III JORNADA DE L'ESTRATÈGIA DE MALALTIES MINORITÀRIAS I COMPLEXES DE LES ILLES BALEARS

Taula 1: Pacients amb una malaltia minoritària, el nostre gran repte
Moderadors: Dra Teresa Bosch Rovira y Dra Catalina Nadal Martí. Servei de Medicina Interna de l’Hospital Universitari Son Espases.  

Ponents:
Sra. Antònia Expósito Perelló. (ATTRv).
Sra. Raquel Callejón Hernández. (Sdr Parkes Weber).
Sra. Lola Martínez Calandria. (PIK3CA).
Sra. Verónica Pozo Cano. (Telangièctasia Hemorràgica Hereditària)

Taula 2: Actualització en genòmica aplicada a malalties minoritàries. Situació a Espanya i Balears
Moderadora: Dra Icíar Martínez López. Coordinadora GENIB (Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears)

Ponents:
Visió des d'AEGH de la genòmica en malalties minoritàries
Dra. Belén Pérez González. Catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat Autònoma de Madrid (UAM). Presidenta de la Associació de
Genètica Humana (AEGH). Assessora genètica del Ministeri de Sanitat.

La importància de l’assessorament genètic en l’actualitat
Dra. Patricia Muñoz Cabello. Assessora genètica. Servei de Genètica Clínica i Molecular. Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

La genètica clínica a Balears: reptes de futur
Dr. Fernando Santos Simarro. Genetista clínic. Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC). Hospital Universitari Son Espases.

Cap a un model més eficient. WGS com a prova única
Dr. Víctor Asensio Landa. Biòleg Molecular de la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC). Hospital Universitari Son Espases.

Taula 3: El paper de la dermatologia en les malalties minoritàries 
Moderadores: Dra. Ana Martín-Santiago y Dra. Ana Llull Ramos. Servei de Dermatologia. Hospital Universitari Son Espases.

Ponents:
Síndromes genètics amb manifestacions cutànies tardanes. Són un problema pediàtric?
Dra. Ana Martín-Santiago. Servei de Dermatologia. Hospital Universitari Son Espases.

Rellevància de la consulta multidisciplinària d’anomalies vasculars.
Dra. Mª Ángeles Muñoz Miguelsanz. Servei de Cirurgia Pediàtrica. Hospital Universitari Son Espases.

Col·laboració balear amb els CSUR d’ictiosi del nostre país. Novetats taxonòmiques i terapèutiques.
Dra. Ángela Hernández Martín. Servei de Dermatologia. Hospital Niño Jesús. Madrid.

Col·laboració Balear amb l'Associació de Ictiosis (ASIC). World Marathon Challenge.
Sr. Joan Pere Martorell. Familiar de pacient amb ictiosis.

Taula 4: La transició a la vida adulta dels pacients amb patologia crònica complexa infantil
Moderadora: Dra Monserrat Pons Rodríguez. Servei de Pediatria (Unitat de Metabòliques). Hospital Universitari Son Espases  

Ponents:
Presentació del protocol de transició a la vida adulta dels pacients amb patologia crònica complexa infantil
Dra. Mª Teresa Bosch Rovira. Servei de Medicina Interna. Hospital Universitari Son Espases.

Els reptes en la transició a l’adolescència en les malalties minoritàries.
Dra. Laura Nofuentes Prieto. Servei de Pediatria (Unitat PCCIN). Hospital Universitari Son Espases.
Gemma Alemany García-Carpintero. Infermera. Hospital Universitari Son Espases.

Taula 5: Pensar en rar: claus per al diagnòstic precoç des d’Atenció Primària
Moderadora: Dra Lucía Ugarriza Hierro. Especialista en Medicina Familiar i Comunitària. CS Camp Redó, Palma. Coordinadora del grup de Malalties Minoritàries d’IBAMFIC. 

Ponents:
Dra. Sara María Guerrero Bernat. Especialista en Medicina Familiar i Comunitària. Comissió de Seguretat del Pacient (GAPM). CS Camp Redó, Palma.
Sra. Rosa María Oliva Vázquez. Infermera gestora de casos comunitària. CS Camp Redó, Palma.

Taula 6: La malaltia de Gaucher. Importància del diagnòstic precoç i tractament
Moderadora: Dra Ana Cañabate Figuerola. SServei de Medicina Interna. Hospital Universitari Son Espases. 
Dr. Albert Pérez Montaña. Servei d’Hematologia. Hospital Universitari Son Espases.

Taula 7: Projecte UNICAS
Moderadora: Dra. Icíar Martínez López. Coordinadora GENIB (Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears).

Ponents:
Sra Estefanía Serratusell Sabater. Subdirectora d’Atenció a la Cronicitat. Coordinació Sociosanitària i Malalties poc Freqüents. Servei de Salut.
Dr Amador Ruiz Torrejón. Coordinador autonòmic de Sistemes d’Informació Assistencials del Servei de Salut de les Illes Baleares.
Dr Fernando Santos Simarro. Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC). Hospital Universitari Son Espases.

Taula 8: Unitat de Malalties Minoritàries en un hospital de referència d’Irlanda. Mater Misericordiae University Hospital, Dublín
Moderadora: Dra Ana Cañabate Figuerola. Servei de Medicina Interna. Hospital Universitari Son Espases.  

Ponents:
Dra Orla Torrallardona Murphy y otro ponente pendiente. Servei de Medicina Interna. Mater Misericordiae University Hospital. Dublín
Dr. James O’Byrne. Responsable de la Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries. Servei de Medicina Interna. Mater Misericordiae University Hospital, Dublín

Taula 9: Poliposis hereditàries
Moderadora: Dra Paloma de la Torre Rubio. Servei de Digestiu. Hospital Universitari Son Espases  

Ponente:
Dr José Reyes Moreno. Servei de Digestiu. Hospital comarcal d'Inca. President de l'Associació Espanyola contra el Càncer (AECC) a les Illes Baleares.

Taula 10: Decisió clínica en escenari d’alt impacte i incertesa: Accés a medicaments orfes
Moderadora: Dra Catalina Nadal Martí. Servei de Medicina Interna. Hospital Universitari Son Espases.  

Ponent:
Sr Pere Ventayol Bosch. Servei de Farmàcia Hospitalària. Hospital Universitari Son Espases.

Taula 11: Immunodeficiències primàries. Claus per al diagnòstic precoç
Moderadora: Dra Eva María Delgado Pérez. Servei de Medicina Interna. Hospital Universitari Son Espases.  

Ponent:
Dr Jaume Pons de Ves. Servei de Immunología. Hospital Universitari Son Espases.

Taula 12: Cardiopaties familiars. Casos clínics
Moderador: Dr Tomás Ripoll Vera. Servei de Cardiologia. Hospital Universitari Son Llàtzer. Director científic de l'IdISBa.  

Ponent:
Dra Elena Fortuny Frau. Dra Montserrat Massot Rubio. Dr Carlos Miguel Veras Burgos. Servei de Cardiologia. Hospital Universitari Son Espases.
Dra. Montserrat Massot Rubio. Servei de Cardiologia. Hospital Universitari Son Espases.
Dr. Carlos Miguel Veras Burgos. Servei de Cardiologia. Hospital Universitari Son Espases.

Taula 13: Present i futur de les malalties minoritàries 

Ponente:
Dr Antoni Riera Mestre. Servei de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. Barcelona. Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.
Dr. Antoni Riera Mestre. Servei de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.

Mª Teresa Bosch Rovira, Catalina Nadal Martí, Ana Cañabate Figuerola, Icíar Martínez López, Monserrat Pons Rodríguez, Lucía Ugarriza Hierro, Laura Gallardo Alfaro, Eusebi J. Castaño Riera, Yolanda Muñoz Alonso.

Solicitada l'acreditació de la jornada

Les inscripcions es fan exclusivament a través de la pàgina web http://planificaciosanitaria.caib.es
Persona de contacte: Sebastià Balle Mesquida, a/e serveideplanificaciosanitaria@dgpif.caib.es
Les places estàn limitadas a la cabuda de la sala.