PRESENTACIÓ III JORNADA DE l’ESTRATÈGIA DE MALALTIES MINORITÀRIES DE LES ILLES BALEARS. Actualització en malalties minoritàries.
11 y 12 de junio de 2026
Salón de actos del Hospital Universitario Son Espases, Palma.
La Conselleria de Salut, juntament amb el Servei de Medicina Interna de l’Hospital Universitari Son Espases, organitza la III Jornada de l’Estratègia de Malalties Minoritàries de les Illes Balears.
Les malalties rares, poc freqüents o minoritàries es defineixen, des del punt de vista epidemiològic, perquè afecten menys de 5 de cada 10.000 habitants. No obstant això, l’impacte en els sistemes sanitaris és molt important si tenim en compte que hi ha descrites entre 6.000 i 8.000 malalties minoritàries i que poden afectar el 7 % de la població mundial.
Aquestes estimacions apunten al fet que a Espanya hi pot haver al voltant de 3 milions de persones amb aquestes malalties, de les quals a les illes Balears n’ hi pot haver devers 80.000.
Darrera de cada xifra hi ha una història familiar que cerca respostes i s’enfronta a reptes importants i, per això, és imprescindible avançar en la recerca i en la conscienciació de l’existència de malalties minoritàries.
Cadascuna d’aquestes malalties suposa un gran impacte sanitari i, per damunt d’això, tenen una repercussió sobre les persones, les famílies i els cuidadors que hi ha al voltant. A l’etiologia complexa, les dificultats diagnòstiques i la incertesa de l’avaluació que presenten, cal afegir-hi el nivell de discapacitat que comporten.
La dificultat d’arribar a un diagnòstic, la disponibilitat de professionals capacitats per atendre les particularitats d’aquestes malalties, l’existència i accés als medicaments orfes amb condicions d’equitat, la incorporació d’altres prestacions complementàries, la necessitat d’avançar en la recerca i fer un abordatge multidisciplinari sociosanitari, són algunes de les grans àrees de desenvolupament reconegudes en aquesta matèria.
El Ministeri de Sanitat va impulsar l’Estratègia de Malalties Rares del Sistema Nacional de Salut, la primera versió de la qual es va aprovar en el Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut de 3 de juny de 2009. Aquesta Estratègia va ser avaluada l’any 2012 i actualitzada l’any 2014[1], i la darrera avaluació es va publicar l’any 2024[2]. Com a resultat d’aquesta avaluació, s’han identificat les línies prioritàries per a la pròxima actualització, en la qual ja es treballa.
L’Estratègia recull 7 línies d’actuació, com ara la prevenció i detecció precoç de malalties minoritàries, l’atenció sanitària i sociosanitària, l’impuls a la recerca, la formació i informació a professionals i a persones afectades, i a les seves famílies.
La comunitat autònoma de les Illes Balears va constituir el Comitè Tècnic de l’Estratègia de Malalties Rares l’any 2009. Aquest Comitè, format per professionals de tots els àmbits implicats en l’atenció a les persones amb malalties minoritàries i gestors, té per objectiu principal identificar necessitats i assessorar en la implementació dels objectius i accions que es recullen en aquesta Estratègia.
La III Jornada de l’Estratègia de Malalties Minoritàries de les Illes Balears que s’ha programat per als dies 11 i 12 de juny 2026 s’emmarca en les activitats de difusió i formació de les estratègies.
S’iniciarà amb una primera sessió plenària oberta a tot el públic en la qual comptarem amb la presència de ponents en representació de quatre associacions de pacients de les nostres illes, i amb la qual es pretén posar cara a les malalties minoritàries.
Pel que fa a la part més específica sobre formació i actualització dels professionals, s’ha tancat un programa que vol posar el focus en la recerca més recent i en la seva aplicabilitat en la pràctica clínica. També es tractarà l’estat actual de la importància de la genòmica aplicada a les malalties minoritàries. Juntament amb ponències específiques sobre algunes malalties concretes es compartiran experiències internacionals en gestió d’aquestes malalties, hi haurà ponències generals sobre aspectes transversals a les malalties minoritàries i es presentaran casos clínics.
La Jornada està dirigida principalment a professionals sanitaris d’hospitals, d’atenció primària i d’atenció sociosanitària que estiguin implicats en l’atenció a persones amb malalties minoritàries, així com als residents interessats en aquestes malalties. També està orientada a tots els professionals que en la seva labor diària ofereixen serveis a persones amb malalties minoritàries, com ara logopedes, treballadors socials, nutricionistes, psicòlegs i terapeutes ocupacionals.
[1]https://www.sanidad.gob.es/areas/calidadAsistencial/estrategias/enfermedadesRaras/docs/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf
[2]https://www.sanidad.gob.es/areas/calidadAsistencial/estrategias/enfermedadesRaras/docs/Informe_EERR_pendiente_de_NIPO.pdf